约翰霍普金斯大学 | 新型人工智能血液检测检测肝癌

这种血液检测被称为DELFI，是早期拦截DNA片段评估的缩写，它检测流入血液的癌细胞DNA片段的变化，即细胞游离DNA (cell-free DNA)，简称cfDNA。在最近的研究中，研究人员使用DELFI技术对来自美国、欧盟和香港的724个人的血浆样本进行检测，以检测肝细胞癌(HCC)，一种肝癌。

研究人员认为，这是第一个在两个高风险人群中独立验证的全基因组碎片化分析，涉及不同种族和民族的不同肝癌相关原因。

他们的研究结果发表在11月18日的《癌症发现》和美国癌症研究协会特别会议上:癌症的精确预防、早期检测和拦截。

根据一项对肝病负担的全球分析，估计全世界有4亿人因慢性肝病(包括慢性病毒性肝炎或非酒精性脂肪肝)导致的肝硬化而罹患HCC的风险更高。

john Hopkins Kimmel癌症中心肿瘤学教授、癌症遗传学和表观遗传学项目联合主任Victor Velculescu说:“增加肝癌的早期检测可以挽救生命，但目前可用的筛查测试没有得到充分利用，并遗漏了许多癌症。”Victor Velculescu与胃肠病学研究员Zachariah Foda共同领导了这项研究;Akshaya Annapragada，医学博士/博士学生;以及约翰霍普金斯大学医学院的医学助理教授艾米·金。

Foda解释说，在研究的724份血浆样本中，501份来自美国和欧洲，其中包括75名HCC患者的样本，用于训练和验证机器学习模型，这是一种使用数据和算法来提高准确性的人工智能。为了验证，我们对来自香港的223份血浆样本进行了分析，其中包括90名HCC患者、66名乙肝病毒感染者、35名乙肝相关肝硬化患者和32名无潜在危险因素的患者。

DELFI技术通过研究基因组不同区域循环中游离细胞DNA的大小和数量，利用血液测试来测量DNA在细胞核内的包装方式。健康细胞将DNA包装得像一个井井有条的手提箱，基因组的不同区域被小心地放在不同的隔间里。相比之下，癌细胞的细胞核就像更杂乱的手提箱，基因组中的物品被随意地扔了进去。当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA片段释放到血液中。

DELFI通过检查数百万cfDNA片段的异常模式，包括不同基因组区域DNA的大小和数量，来确定癌症的存在。研究人员说，DELFI方法只需要低覆盖率的测序，使该技术在筛查设置中具有成本效益。

在最新的研究中，研究人员对从血浆样本中分离出来的cfDNA片段进行了测试——之前被证明可以准确地对肺癌进行分类。他们分析了每个样本的碎片化模式，得出了DELFI评分。

患有病毒性肝炎或肝硬化的无癌个体得分较低，但在美国/欧盟的75例HCC患者中，平均得分高出5 - 10倍在所有癌症阶段，包括早期疾病，都观察到高分数的样本。此外，该测试还检测到了肝癌基因组内容和包装的碎片化变化，包括与肝脏特异性活性相关的基因组区域。

DELFI技术在肝癌的早期阶段就能检测到，其总体灵敏度(准确检测癌症的能力)为88%，特异度为98%，这意味着在处于平均风险的人群中，它几乎不会错误地提供假阳性结果。在从HCC高危人群中收集的样本中，该检测具有85%的敏感性和80%的特异性。

“目前，由于可及性和检测性能不佳，只有不到20%的高危人群接受了肝癌筛查。与现有的标准血液检测相比，这种新的血液检测可以使发现的肝癌病例数翻倍，并增加癌症的早期发现，”该研究的共同高级作者Kim说。研究人员表示，下一步包括在更大规模的临床研究中验证这种方法。

根据美国癌症协会(American cancer Society)的数据，全球每年有超过80万人被诊断出患有肝癌，这是全球癌症死亡的主要原因。