由Omico、加文医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究已经确定了几种可能导致肉瘤的新重要基因。这项研究对患有肉瘤的患者及其家人具有广泛的意义——可以更早地发现癌症，并有可能提高患者的生存率。

肉瘤是发生于骨骼、肌肉、脂肪或软骨的罕见癌症。肉瘤常发生在儿童和年轻人中，约占20岁以下人群癌症诊断的20%。

迄今为止，关于肉瘤的遗传基础的研究很少。

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本周发表在《科学》杂志上的这项研究发现，每14个被诊断患有肉瘤的人中就有一人携带一种基因，这解释了癌症发生的原因。此外，研究小组还发现了一种以前未被认识到的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的发现非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近于早期发现和更好的治疗。”第一作者、加文遗传癌症风险小组组长、新南威尔士大学医学与健康联合高级讲师曼迪·巴林杰博士说。

该研究使用了国际肉瘤家族研究(ISKS)和年轻人遗传癌症风险研究(RisC)收集的数据。ISKS于2008年在澳大利亚成立，是世界上最大的肉瘤遗传研究，包括从7个国家的23个癌症中心招募的3500多个家庭。

Omico首席执行官、加文基因组癌症医学实验室负责人、新南威尔士大学医学与健康联合教授大卫·托马斯教授共同领导了这项研究。

“癌症本质上是一种遗传疾病，基因组学是解开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新的遗传途径。”托马斯教授说。

“这些发现填补了癌症遗传性缺失的重要空白。”

随着对与肉瘤风险相关的基因了解的增加，患者及其家属可以获得更多的权利。他们可以更早地发现肿瘤的发生，并对治疗做出更好、更个性化的决定。

乔纳森·格拉纳克(Jonathan Granek)在26岁时被诊断出患有肉瘤，他说这些新发现对肉瘤患者很重要。

乔纳森说:“接受肉瘤诊断可能是毁灭性的。”“这项研究为肉瘤患者带来了希望，因为它增加了早期诊断和可治愈阶段的机会。”

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。