香港大学李嘉诚医学院（港大医学院）带领的国际科学团队最近发现因内耳耳腔肿大导致耳聋的原因。团队利用人类先天性耳聋的小鼠模型，发现两个负责控制听力的主导基因，揭示了诊断耳聋及身体平衡失调的新方案，也可能帮助阐明相关干细胞在其他组织及疾病中的作用。此令人鼓舞的研究进展已于主流生命科学杂志《美国国家科学院院刊》上发表（按此浏览期刊文章）。

背景
内耳的功能对听力及身体平衡都十分重要。内耳中有感觉器官，可以通过充满液体的内淋巴系统传递声音。内淋巴系统由内淋巴管及内淋巴囊组成，其中的液体成为内淋巴。内淋巴组织可帮助控制内耳中内淋巴内的离子数量，从而将声音及身体平衡的信号传递到神经及大脑。内淋巴系统损伤是耳聋的常见原因。内淋巴为听力所需的组织，内淋巴功能失常会引起内淋巴囊肿大，又称为内淋巴水肿，可导致耳聋、眩晕、耳胀及耳痛。

港大医学院学者带领国际科研团队制作出被称为“躯干发育异常”的人类疾病的小鼠模型。此症的其中一个特点就是出现不明原因的耳聋。团队发现耳聋的原因在于SOX9和SOX10基因的缺陷。SOX9和SOX10合称为SOXE，是耳聋的两个主导调节因子，可在内耳发育过程中协调干细胞的产生。SOXE基因缺陷的结果就是无法供应足够的成熟细胞，导致内淋巴的离子成分失调，而内淋巴系统无法正常运作，最终因内淋巴水肿而引起耳聋。

意义
失聪导致身体残疾并为接受教育、就业及社会生活带来困难，据估计，2050年前会有十分之一的人出现失聪1；每1,000名新生儿有一至三个出现听力障碍，其中一半是遗传性的2。耳聋最常见的原因就是内淋巴离子成分失调，由于SOXE是许多基因的主导调控基因，所以是项研究的另一个重要意义，在于为发现其他先天性耳聋的候选基因，以及受SOXE调节的其他疾病基因提供了充足资源，有助发现耳聋及身体平衡失调的诊断方案。由于SOXE基因在发育及干细胞中有许多重要功能，本项研究中阐明的原理也普遍适用于干细胞及其他组织与疾病。

领导是次研究的港大医学院生物医学学院生物化学讲座教授、邓钜明伉俪基金教授（分子遗传学）谢赏恩指出，“失聪可能对患者造成深远的心理及社会影响，发现内耳声音传导系统的主导调控基因将揭示疾病机制，有助替患者设计新的治疗方案。”

港大医学院临床医学学院儿童及青少年科学系临床遗传学家及临床副教授锺侃言医生表示：“先天性失聪是临床遗传学中重要的转介疾病，其中综合徵性及非综合徵性耳聋都很常见，其分别在于是否以耳聋为唯一症状。儘管最近的研究表明多达一半的病人是遗传性失聪，有关的病理生理学原理仍十分複杂，而且我们所知甚少。本项研究令人鼓舞，并提出实验证据揭示了SOX9与SOX10互相配合，共同调控内淋巴系统发育的原理。同时，此项研究也为临床遗传学家和其他专家有关听力障碍的后续研究指明了方向。”

研究团队
是项合作研究由港大医学院生物医学学院生物化学讲座教授、邓钜明伉俪基金教授（分子遗传学）谢赏恩领导，研究团队包括香港大学、香港中文大学及国际研究机构的博士后研究员、研究生及其他学者。对是次研究作出贡献的还包括港大医学院生物医学学院陈应城教授、Ralf Jauch博士及岑美霞教授（现职香港中文大学）、香港中文大学生物医学学院陈活彝教授；国际团队则有英国伦敦克里克研究所的Robin Lovell-Badge教授及美国爱荷华大学Bernd Fritsch教授。

鸣谢
本项研究得到大学教育资助委员会卓越学科领域计划及研究资助局优配研究金及主题研究计划（HKU7222/97M、HKU2/02C、HKU4/05C、AoE/M-04/04、T12-708/12N）和邓钜明伉俪基金教授席的资助。

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。