弗里德赖希共济失调(FA)是一种遗传性、退行性神经肌肉疾病，最初损害运动功能，如步态和协调能力，但可导致脊柱侧弯、心脏病、视力丧失和糖尿病。认知功能不受影响。五万分之一的美国人患有糖尿病。

“这是一种无法治疗的可怕疾病。”加州大学圣地亚哥分校医学院儿科副教授斯蒂芬妮·切尔基博士说。“这是一种进行性疾病，会导致运动技能丧失和肌肉退化，最终在发病后10到15年内无法行走。心脏异常也会导致过早死亡。平均死亡年龄通常在35岁左右。”

切尔基开展研究，寻找FA的治疗方法，特别是基因疗法修复或替换导致该疾病的突变基因的潜力。2017年，她发表了一项研究结果，表明将野生型造血干细胞和祖细胞(HSPCs)输注到FA小鼠模型中，可显著阻止细胞损伤，这表明了一种治疗目前被认为无法治愈的疾病的方法。

2020年，Cherqui和同事发表了研究结果，具体描述了如何对FA患者的造血干细胞进行CRISPR-Cas9基因编辑。造血干细胞能够发育成各种类型的血细胞。CRISPR-Cas9是一种允许科学家通过删除、添加或改变部分DNA序列来编辑部分基因组的技术。

2022年11月29日，加州再生医学研究所(CIRM)授予Cherqui及其同事480万美元的拨款，以使这种方法更接近临床试验。这笔资金将用于开发一种基于基因编辑的造血干细胞和来自FA患者的祖细胞的疗法，这些细胞将作为一次性的终身治疗重新输注。

“如果成功，这种方法可以预防FA的神经和心脏并发症。”Cherqui说，“并解决这种疾病的迫切和系统性未满足的医疗需求。这种基因治疗移植从未针对FA或任何其他线粒体疾病进行过测试，所以从这个意义上说，它是独一无二的。”

Cherqui补充说，使用CRISPR/Cas9等基因编辑技术来治疗FA也可以产生适用于其他涉及线粒体功能障碍的疾病的新视角。

CIRM还宣布向Mazhi Therapeutics提供400万美元的资助，这是一家总部位于加州的生物技术公司，致力于治疗罕见的遗传神经发育障碍。这笔资金将用于皮特-霍普金斯综合征基因疗法的开发。皮特-霍普金斯综合征是一种极其罕见的遗传性神经系统疾病，会导致儿童智力障碍、语言障碍和呼吸问题。

Mazhi拥有加州大学圣地亚哥分校开发的授权技术。今年早些时候，Alysson R. Muotri博士，加州大学圣地亚哥分校医学院教授，加州大学圣地亚哥分校干细胞项目主任和桑福德再生医学联盟成员，及其同事发表了一项研究，描述了如何使用基因治疗工具和人脑类器官能够逆转导致皮特-霍普金斯大学的基因突变的影响。Muotri将担任Mazhi的顾问。

Muotri说:“我们的想法是，Mazhi将执行所有的体内毒理学工作，以确保基因治疗方法对人类是安全的，这样我们就可以将其推向临床试验。”

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。