威斯康星大学麦迪逊分校的一组研究人员成功地将基因组学与机器学习相结合，以开发可及早检测癌症的可访问测试。对于许多类型的癌症，早期发现可以为患者带来更好的结果。虽然科学家们正在开发新的血液测试来分析 DNA 以帮助早期检测，但这些新技术存在局限性，包括成本和敏感性。

在本周发表在《科学转化医学》上并由威斯康星大学医学与公共卫生学院外科教授 Muhammed Murtaza 领导的一项研究中，研究人员使用机器学习模型检查血浆中癌细胞的 DNA 片段。该技术使用现成的实验室材料，在他们研究的大多数样本中早期发现了癌症。

Murtaza 说：“我们非常高兴地发现，使用这种具有成本效益的方法可以早期检测和监测多种癌症类型。”

该方法取决于分析无细胞 DNA 片段。这种碎片通常存在于血浆中，血浆是血液的液体部分。遗传物质的片段通常来自作为身体自然过程一部分死亡的血细胞，但它们也可能被癌细胞脱落。

研究小组假设，癌细胞的 DNA 片段可能与健康细胞片段的不同之处在于 DNA 链断裂的位置，以及断裂点周围的核苷酸——DNA 的组成部分。

使用他们称为 GALYFRE（来自片段末端的全基因组分析）的技术，该团队分析了来自 521 个样本的无细胞 DNA，并对来自健康个体和 11 种不同癌症类型患者的另外 2,147 个样本的数据进行了测序。

从这些分析中，他们开发了一种反映样本中癌症衍生 DNA 分子比例的方法。他们称这种异常片段的信息加权分数。

他们使用这种测量方法以及有关片段断裂点周围 DNA 序列的信息，开发了一种机器学习模型，可以比较来自健康细胞的 DNA 片段与来自不同类型癌细胞的 DNA 片段。

该模型在 91% 的时间里准确地区分了患有任何癌症阶段的人和健康人。此外，该模型在 87% 的病例中准确识别了来自 1 期癌症患者的样本，表明它有望在早期检测癌症。

Michael Berens 说，异常片段信息加权分数方法“被证明适用于检测混杂性脑肿瘤（如胶质母细胞瘤）中肿瘤负荷随时间的变化，这也可以为这种侵袭性疾病的持续治疗提供实时疗效评估，”转化基因组学研究所脑肿瘤科教授，该论文的特约作者。

Murtaza 说，虽然目前的结果很有希望，但还需要更多的研究来完善 GALYFRE 在不同年龄组和患有其他疾病的患者中的使用。该团队还计划进行更大规模的临床研究，以验证针对特定癌症类型（例如胰腺癌和乳腺癌）的测试。

“我们正在采取的一个方向是改进 GALYFRE，使其对一些有患特定类型癌症风险的患者更加准确。我们正在研究的另一个方面是确定我们的方法是否可用于监测接受化疗的癌症患者的治疗反应。”

“我的希望，”Murtaza 补充道，“随着进一步的发展，这项工作将导致用于癌症检测和监测的血液测试，将在未来 2-5 年内至少在某些情况下用于临床，并最终可以使用为美国和世界各地医疗资源有限的患者服务。”

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南留学态度观点。