在世界各地的医院里，躺着来自6个不相关家庭的7名病人。这些患者被语言、文化、年龄和性别分隔开来，相隔数千公里，横跨4个不同的大陆。然而，他们有一个罕见的相似之处。他们是由一种新的、极其罕见的基因突变结合在一起的，这种突变可能会改变我们对免疫缺陷的看法。

这是侦探工作与科学结合的一个例子。观察和推理的能力有助于揭开这个谜团。

抛开夏洛克·福尔摩斯——澳大利亚国立大学(ANU)副教授安瑟姆·恩德斯和一个国际研究团队发现了一种新的基因突变。

德国的同事和长期合作者注意到，其中一名患者反复出现严重感染。对这名患者的DNA进行测序后，发现了一种产生奇异影响的未知突变。

“我们在转录因子IRF4中发现了一个突变。转录因子是一种蛋白质，它与DNA的一段结合，并启动或调节基因的生成。”恩德斯教授说。

与国际同事的合作使他们意识到他们都发现了临床表现非常相似的患者。

恩德斯教授说:“我们发现，这些患者都很容易感染，随后出现了类似的症状。”

“事实上，他们都感染了一种特定的病原体，这种病原体对大多数人无害，但对那些严重免疫缺陷的人会造成严重的肺部感染。”

转录因子IRF4对免疫系统的发育至关重要，尤其是对B细胞和T细胞等关键细胞。

“我们讨论的突变与其他突变不同。它不仅增强或降低蛋白质与DNA结合的能力，还允许转录因子与以前不兼容的其他区域连接。”恩德斯教授说。

“突变通常只会导致其中一种反应。一个突变同时做到这三种情况是非常罕见的。”

这一发现证明了一个突变可以引起一系列的变化。如果这可以发生在IRF4中，那么研究人员认为它很可能发生在其他转录因子中。

恩德斯教授说:“通过了解这种性质的突变是如何工作的，我们可以更好地理解疾病的机制。”

这种突变是通过分析世界各地的7名患者发现的，但它对理解疾病的影响可能会帮助更多的人。

这项研究发表在《科学免疫学》杂志上。

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。