所有通过NHS出生的婴儿都会接受血斑筛查测试（或“脚后跟刺痛”），检测出九种严重的疾病，然而，每年都有数千名婴儿出生时患有罕见的遗传疾病，而血斑检测无法检测出这些疾病。这些疾病通常很难诊断，而且具有毁灭性——三分之一患有罕见疾病的儿童将在五岁之前死亡。

这个100000基因组项目证明了利用全基因组测序诊断罕见疾病的成功。将新生儿的全基因组测序与血点测试一起使用，可以检测出数千种更罕见的疾病，并对患有这些疾病的儿童的生活质量产生重大影响。

在担任英国基因组学首席科学家期间，Mark Caulfield教授（现任伦敦玛丽女王大学医学和牙科学院副院长）及其团队设计了新生儿基因组计划被100000个基因组项目中的儿童数量所震惊，早期诊断本可以改变生活。

我们与Mark Caulfield教授讨论了该计划以及基因组医学在创造增进所有人的健康 .

首先，看到政府宣布新生儿基因组计划，感觉如何？

“我很高兴看到由英国基因组学和英国国家医疗服务体系领导的新生儿计划的宣布，该计划将测试读取整个基因组序列是否能够识别可治疗的遗传疾病，在早期可以进行干预以避免残疾或伤害。”

告诉我们新生儿基因组计划的早期阶段——你和你的团队是如何决定需要这样做的？

“2018年，Dame Sally Davies（当时的首席医疗官）请我领导一个儿童任务和完成小组的基因组分析。我们建议，每一个没有明确原因而接受重症监护的儿童都应该进行基因组测序（现在通过Exeter在英国国家医疗服务体系中对其进行了基因测序）提出了新生儿全基因组测序方案。我们提出的该计划的目标是将读取整个基因组的价值与NHS当前的护理标准进行比较（用脚后跟刺痛筛查新生儿的九种特殊罕见但严重的疾病）。”

新生儿的全基因组测序将如何改善NHS中患有罕见疾病的儿童的医疗保健？

“该计划的主要目标是检测一系列疾病，在这些疾病中，我们可以尽早采取干预措施，以减少残疾或潜在的避免伤害。结果表明，大约每190个婴儿中就有1个出生（英国每天大约出生10个婴儿）如果采取干预措施，这可能会改变生活。这些干预措施大多是饮食改变或维生素补充剂，只有8%是昂贵的治疗，例如基因治疗或移植。

这些儿童可能无法治愈，但干预措施可能会减少残疾，甚至可以让他们过上正常的生活，因此尽早为儿童提供这些改变生活的机会非常重要。”

新生儿基因组计划对罕见疾病的诊断和管理有什么长期影响？

“第二个目标是基于100000基因组项目，对这些母亲和婴儿进行纵向生命历程研究，以了解我们是否可以通过研究提供其他机会来预防或管理基因组内可能发现的问题，并可能使我们召回患者以获得预防建议或治疗。目前，这是在Barts Health NHS Trust和Queen Mary University of London以及Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust进行试点。”

史蒂夫·桑顿（Steve Thornton），玛丽女王的产科教授和巴特健康NHS信托的顾问，以及斯塔马蒂娜·伊利奥德罗米蒂（Stamatina Iliodromiti）博士，巴特健康国民保健信托的女性健康研究负责人和玛丽女王的高级讲师，共同领导了巴特健康国家保健信托和伦敦玛丽女王大学的试点工作。

Iliodromiti博士说：

“新生儿基因组计划是一个极好的机会，它可以改变出生时患有生命限制性疾病的婴儿的生活，这些婴儿以前是在晚年被诊断出来的。我们很高兴能够成为Barts Health NHS Trust可行性研究的主要贡献者，并且我们将成为首批试点信托之一明年秋天的节目。我们是英国最大的NHS信托基金会，每年有16000多个婴儿出生，我们为面临许多健康不平等问题的多元化社区提供服务。通过将新生儿基因组计划的研究纳入临床实践，我们将对东伦敦婴儿及其家人的健康产生真正的影响。”

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。