自2019年以来，美国国家人类基因组研究咨询委员会基因组医学工作组国家人类基因组研究所美国国家卫生研究院（NHGRI）评选出了今年基因组医学十大最重要的进展。这十篇论文的摘要发表在美国人类遗传学杂志。

在今年的基因组医学年回顾玛丽女王的研究为基因组医学十大最重要的进展中的两项贡献了力量。这两项研究都与100000基因组项目的工作有关，这是一项由玛丽女王大学卫生副校长马克·考菲尔德教授领导的开创性举措。英国政府于2013年启动的100000基因组项目旨在应用全基因组测序，以更好地了解国家护理环境中的罕见疾病、癌症和感染。玛丽女王通过我们的Barts生命科学精确医学计划新成立的精准健康大学研究所（PHURI）和NIHR Barts生物医学研究中心。

以下是两项特色进展的总结：

基因组测序可能是检测重复扩张性疾病的首选方法

人类基因组的大部分是由重复的DNA序列组成的。通常，这些重复区域是无害的，但有时当存在大量特定重复时，它们会导致称为重复扩张障碍的神经系统疾病。

大多数由重复扩张引起的罕见遗传性神经疾病患者未得到诊断。这在一定程度上是因为检测复杂和重复变异的技术困难，许多用于诊断的基因检测侧重于基因组中通常与这些疾病相关的特定区域。这些疾病也会产生各种各样的症状，这使得临床医生很难选择正确的检测方法。

在一个纸张发布于柳叶刀神经学Ibañez及其同事回顾性评估了全基因组测序对重复扩张性疾病诊断的准确性。作者应用了一种用于识别100000基因组项目参与者的全基因组序列重复扩增的算法，这些参与者患有疑似但尚未确诊的神经遗传病。他们发现，它准确地检测到了这些重复扩增，这为全基因组测序可用于临床诊断这些罕见的疾病提供了支持。

100000基因组项目导致一系列罕见疾病的诊断增加

在西方社会，罕见疾病影响着约6%的人口。这些情况中有许多会危及生命，而且诊断和治疗起来既困难又昂贵。大多数罕见疾病是遗传性的。

100000名基因组项目试点研究员进行了一项试点研究，以调查全基因组测序对罕见疾病诊断的影响。他们招募了4600名参与者，这些参与者被医疗保健专业人员确认患有罕见疾病或怀疑患有罕见疾病，但仍未确诊。

他们的调查结果，发表于新英格兰医学杂志研究表明，全基因组测序导致广泛遗传疾病的诊断大幅增加。这项研究对全基因组测序在长期和短期诊断罕见疾病中的应用具有重要意义。在接受诊断的参与者中，有25%的人能够立即采取行动。

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。