携带BRCA1或BRCA2突变的女性终生患乳腺癌的风险高达 75%，患卵巢癌的终生风险高达 50%。

“虽然有很多关于BRCA1和BRCA2风险的知识和新闻报道，但大多数都集中在女性身上，”佩雷尔曼医学院医学助理教授Kara Maxwell说。“对于男性如何受到 BRCA 突变的影响，普通民众仍然存在很多误解和困惑。至关重要的是，我们要制定新的策略来让男性接受遗传咨询和检测，并让他们了解自己的风险。”

携带 BRCA 突变的人群中有 50% 是男性。虽然男性 BRCA 突变携带者患癌症的风险不像女性 BRCA 突变携带者那样显着升高，但他们仍面临更高的乳腺癌和胰腺癌风险以及更高的侵袭性前列腺癌风险。男性接受遗传咨询和检测的可能性要小得多，并且通常不知道他们有 50/50 的机会将这种突变遗传给每个孩子。

多亏了一份匿名礼物，巴塞尔中心启动了男性与 BRCA 计划，以加速研究并为男性提供与 BRCA 相关的专业护理。男性与 BRCA 计划的负责人麦克斯韦将其描述为“包括教育、临床护理和研究在内的三管齐下方法的一部分。”

“由于这三个关键领域已经存在令人惊叹的基础设施，巴塞尔中心具有独特的优势来容纳这样的项目，”她说。

Basser 帮助加速了 BRCA 相关癌症研究的进展，包括促进了 FDA 批准的针对 BRCA 相关癌症的靶向疗法的开发。在中心成立之前，还没有针对BRCA癌症的靶向治疗。现在，四种 PARP 抑制剂——已被发现可有效治疗遗传性癌症的药物——可用于所有四种 BRCA 相关癌症类型，这在一定程度上要归功于 Basser 中心正在进行的研究和临床试验。

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。