作为布里斯托大学团队提供的一项世界领先的研究的一部分，数百名婴儿已经开始接受 200 多种罕见遗传病的检测，该研究在 NHS 医院进行，旨在筛查英格兰多达 100,000 名新生儿。

布里斯托尔圣迈克尔医院的一名孕妇与“一代研究”团队的一名成员一起阅读“一代研究”传单

这项开创性的研究旨在更早地发现婴儿的状况，并可能使数百人从早期诊断和治疗中受益，这有助于减缓疾病的进展并改善甚至延长他们的寿命。

圣迈克尔医院是布里斯托大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托基金的一部分，是英格兰第一家引入筛查的医院，该研究由 Genomics England 与 NHS England 合作领导。

该研究旨在招募 100,000 名新生儿进行完整的基因组测序，现已在 13 家医院推出，其中圣迈克尔医院是第一家招募患者并完成检测的医院。

圣迈克尔医院的同事已经招募了 160 多人参与这项研究，并进行了 90 多项测试。到目前为止，整个研究已经采集了 500 多份血液样本，并计划扩展到更多医院。

筛查涉及对血液样本进行全基因组测序，通常在出生后不久从脐带采集。

该测序可在婴儿出生后不久识别可治疗的罕见病症，例如异染性脑白质营养不良 （MLD），而不是在儿童后期出现症状时。这意味着家庭可以更早地从 NHS 获得针对这些情况的正确支持、监测和治疗。

世代研究将在其他方面没有症状的婴儿中识别 200 多种疾病，这些疾病的症状可能要到儿童后期才会出现。

早期有效的干预有助于预防与某些疾病相关的长期健康问题，使儿童远离医院，并帮助他们过上更健康的生活。

布里斯托大学布里斯托尔医学院的 Andrew Mumford 教授兼西南 NHS 基因组医学服务联盟研究主任说：“我很自豪能够领导一个位于大学和大学医院的开创性团队，该团队位于布里斯托尔和韦斯顿信托大学医院，这是英格兰第一个让当地家庭加入 Generation 研究的团队。

“已经有 160 多个家庭加入了我们在圣迈克尔医院的研究，第一批结果已经返回。我们期待在布里斯托尔和英格兰西南地区进一步扩展，使基因组新生儿筛查成为我们常规 NHS 护理的一部分。

第一批加入世代研究的夫妇之一是 Ferne Corrigan 和 Mark McClean，他们的儿子 Caelan 在出生后就采集了样本。Ferne 和 Mark 在圣迈克尔医院进行例行扫描后入院，该医院隶属于布里斯托大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托基金。

Ferne 说：“我和我丈夫都觉得为研究做出贡献很重要。当我们意识到我们宝宝的基因组可以用来帮助他人时，我们就写下了自己的名字，并且非常想成为其中的一部分。我们还考虑到这项研究是非侵入性的，我个人不需要做太多事情，同时仍然有可能改变人们未来的生活。

Rebecca Maxwell 博士布里斯托大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托基金的首席医疗官说：“代际研究将改变我们照顾的许多家庭的生活，提供对各种罕见病的早期诊断。圣迈克尔医院是胎儿医学和新生儿护理的先驱，为英格兰西南部和南威尔士的人们提供专业服务，我很自豪同事们率先提供这种革命性的新测试，这将支持他们为在这里出生的所有儿童所做的令人难以置信的工作。 包括那些有更复杂需求的人。

“来自英格兰西南部、英格兰南部、南威尔士及其他地区的家庭来到圣迈克尔医院和布里斯托尔皇家儿童医院治疗各种疾病，其中许多是遗传的，这项测试将帮助我们更早地识别需要治疗的儿童，这可能会支持他们在未来过上更独立的生活。”

出生后不久，NHS 医生、护士或助产士将与父母确认，他们仍然很高兴他们的婴儿接受检测，并将采集血液样本并送到实验室进行全基因组测序。

然后，NHS 基因组科学家会审查结果，如果怀疑有病，则在 28 天内与父母分享，如果没有怀疑病症，则在几个月内与父母分享。

如果通过基因组测序确定新生儿患有可治疗的儿童疾病，将向家庭和照顾者提供进一步的 NHS 测试以确认诊断，以及 NHS 的持续支持和治疗。

波莉·坎贝尔 （Polly Campbell） 的儿子芬利 （Finley） 在四个月大时在布里斯托尔皇家儿童医院血友病中心的照顾下被诊断出患有遗传病 A 型血友病，她对这项研究表示欢迎。

波莉说：“我们发现芬利在 4 个月大时患有严重的血友病 A，我们带他去剪舌系带。他的舌头一直在流血，我们在医院进进出出几天。起初我们并不太担心，但随着流血不断，我们开始恐慌，认为出了什么问题，Finley 不得不进行多次血液检查和手术，这对我们所有人来说都非常痛苦，因为他太小了。如果我们早点知道芬利的病情，所有这些都是可以避免的。

“几天后，医院打电话告诉我们诊断结果，这对我们所有人来说都非常震惊，因为我们没有家族史。

“诊断和经历令人不安和震惊，但我们也非常清楚情况可能会更糟。我们很幸运，我们离医院很近，我们没有发现这个消息，因为他发生了一场大事故或头部受伤，这可能非常危险。

“在他被诊断出几周后，我带他去称重中心时也发生了一起事件。在服药之前，Finley 很容易瘀伤，并且会因为被抱起而在他的两侧出现相当明显的瘀伤。一位健康访问员把我拉到一边质疑它，因为他们有保护政策。我完全理解为什么这如此重要，但当有人认为您故意伤害您的宝宝时，我会非常沮丧。

“我们很幸运，我们知道芬利的血友病，而且在他的档案中，但我确实知道其他家庭就没有这么幸运了，他们在接受孩子的诊断之前因为不明原因的瘀伤而参与了社会服务。

“我认为这就是为什么世代研究如此重要的原因，因为人们会快速安全地发现事情，他们的孩子可以立即开始得到照顾和治疗。

“芬利的诊断非常可怕和创伤，但一旦我们在医院护士和医生的照顾下，并且知道在需要帮助时该联系谁，事情就变得容易多了。

“没有什么能让您为您的孩子接受令人担忧的健康诊断做好准备，但任何可以减轻经历创伤的事情都非常重要。”