新南威尔士大学悉尼分校的研究人员在悉尼儿童医院网络(SCHN)进行的一项新研究显示，患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童在出生后不久进行筛查、诊断和治疗时，更有可能行走，功能更独立，不需要呼吸和喂养支持。

值得注意的是，研究结果表明，新生儿血点筛查(NBS)用于SMA，加上获得疾病修饰疗法的潜力，与那些在症状发作前被诊断为达到正常儿童发育里程碑的患者获得更大的运动里程碑相关。这项发表在《柳叶刀儿童与青少年健康》杂志上的研究，是第一个在临床试验人群之外调查NBS对SMA有效性的研究之一。

该研究的主要作者、新南威尔士大学医学与健康临床医学院的Didu (Sandi) Kariyawasam博士和SCHN的儿科神经学家说:“这项研究表明，新生儿脊髓性肌萎缩筛查在更广泛的人群中是有效的。”

新南威尔士大学医学与健康临床医学院的Michelle Farrar教授和SCHN的儿科神经学家说:“这是一项重要的研究，它建立了证据基础，即新生儿筛查是一种能够为患有脊髓性肌萎缩症的儿童带来更好健康结果的方法，并且有足够的影响力来证明广泛采用。”

早诊断早治疗

SMA是一种儿童发病的运动神经元疾病。如果不及时治疗，这是一种可能致命的遗传疾病，由SMN1基因缺失或缺陷引起，会导致婴儿逐渐肌肉无力和消瘦，限制他们运动的能力，有时还会独立进食和呼吸。

临床医生通常只能在症状出现后才能诊断和治疗SMA。到那时，许多人已经不可逆地失去了多达90%的运动神经，这就是为什么早期检测至关重要。

“直到最近，SMA还是全球婴儿死亡的主要遗传原因。许多出生时患有最严重的婴儿发病形式- 1型SMA -的婴儿在两岁之前死亡，”Kariyawasam博士说。

直到最近，脊髓性肌肉萎缩一直是世界范围内婴儿死亡的主要遗传原因。照片:在上面。

国家统计局的项目在出生后尽早测试一系列罕见的、可治疗的疾病——甚至在症状出现之前。虽然目前还没有治愈SMA的方法，但最近在遗传治疗有效性方面取得的进展，为将SMA测试纳入新生儿血点筛查提供了可能性。

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Kariyawasam博士说:“虽然基因疗法的发展至关重要，但拥有一个积极的早期诊断模型与干预同样重要。”“诊断越早，治疗就能越早开始，这就是新生儿筛查的用武之地。”

新生儿筛查改善健康结果

在这项研究中，研究人员对15名使用NBS诊断为SMA的儿童(筛查组)和18名通过临床转诊诊断为SMA的儿童(比较组)进行了两年的随访。两组儿童都有可能获得改善疾病的疗法。

筛查组的两年生存率为93%，比较组为89%。但在幸存者中，筛查组有11人可以独立行走或在辅助下行走，而通过传统临床途径诊断的儿童只有1人。

Kariyawasam博士说:“尽管新生儿更年轻，但与年龄较大的比较组相比，新生儿筛查组几乎总是功能更强，共病更少。”“这表明，改变诊断范式，更加积极主动，可以改善患有脊髓性肌萎缩症的儿童的生活。”

研究发现，筛查组对呼吸和喂养支持的需求也减少了七分之一。

Farrar教授说:“新生儿筛查组的护理负担和SMA发病率大大降低，这对儿童及其家庭的生活质量产生了巨大的影响。”

筛查过NBS的婴儿比后期临床诊断的婴儿有更好的健康结果。然而，该研究中40%的筛查组在出生后的前六周内就已经出现了SMA的症状和体征，这表明这种疾病可能开始得多早。

新生儿筛查项目在出生后不久，甚至在症状出现之前，测试一系列罕见的、可治疗的疾病。照片:在上面。

Kariyawasam博士说:“那些发病后接受治疗干预的人继续获得运动技能，但与那些在出现症状和症状之前接受治疗的人相比，我们确实看到了虚弱的迹象，需要喂养和呼吸支持。”

研究人员说，NBS用于SMA减少了因延迟诊断而带来的临床不确定性，并有助于确定正确的治疗途径。

Farrar教授说:“NBS的SMA使我们能够提供更精确的护理，并对可能的健康结果设定现实的预期，这可以帮助家庭应对这种令人震惊的诊断带来的一些不确定性。”

研究改变罕见遗传疾病

自2018年以来，新南威尔士州NBS计划对40多万名婴儿进行了SMA筛查。新南威尔士州是澳大利亚第一个在新南威尔士州国家安全局计划中试点测试SMA的司法管辖区，此后每年承诺130万澳元用于持续筛查。

从2022年7月1日起，在新南威尔士州和澳大利亚首都地区出生的所有新生儿的父母都可以在婴儿出生后48-72小时内免费接受SMA检测。在研究团队的支持下，澳大利亚政府现在建议在全国范围内推广SMA筛查，他们将帮助制定标准化指南。

然而，用于SMA的NBS仍然只在全球少数几个国家可用。研究人员估计，只有不到5%的新生儿接受了这种疾病的筛查。

Farrar教授说:“这项研究有助于建立证据，证明新生儿筛查是一种有助于为患有SMA的儿童实现更好的健康结果的方法，并可以鼓励其他国家将其作为本国的护理标准。”

该研究小组还在调查将其他遗传疾病纳入国家统计局项目的可行性。

Kariyawasam博士说:“所有工作都是科学家、筛查临床医生和相关卫生部门之间的多学科努力，证明临床研究可以对儿童及其家庭的生活产生真正积极的影响。”

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。