在《自然医学》杂志上发表的两项突破性研究中，人工智能和临床研究人员组成的跨学科团队表明，通过将可穿戴技术收集的人体运动数据与强大的新型医疗人工智能技术相结合，他们能够识别清晰的运动模式，预测未来的疾病进展，并显著提高两种截然不同的罕见疾病弗里德赖希共济失调(FA)和杜氏肌营养不良(DMD)的临床试验效率。

跟踪DMD和FA的进展通常是通过临床环境中的密集测试来完成的。这些论文提供了更精确的评估，也提高了收集数据的准确性和客观性。

FA和DMD是罕见的退行性遗传疾病，影响运动，最终导致瘫痪。目前还没有治愈这两种疾病的方法，但研究人员希望这些结果将大大加快寻找新的治疗方法的速度。

研究人员估计，与目前的方法相比，使用这些疾病标志物意味着开发新药所需的患者数量显著减少。这对于很难找到合适患者的罕见疾病尤为重要。

科学家们希望，除了在临床试验中使用该技术监测患者外，未来还可以用于监测或诊断一系列影响运动行为的常见疾病，如痴呆、中风和矫形疾病。

运动指纹-审判的细节

在FA的研究中，来自伦敦大学学院共济失调中心、伦敦大学学院皇后广场神经学研究所和伦敦帝国理工学院的团队与患者合作，以确定关键的运动模式并预测疾病的遗传标记。他们能够管理一个评定量表来确定共济失调SARA的残疾水平，并在9名FA患者和匹配的对照组中进行行走、手/手臂运动(SCAFI)等功能评估。然后将这些经过验证的临床评估结果与在相同患者和对照组上使用新技术获得的结果进行比较。后者在预测疾病进展方面表现出更高的敏感性。

FA是最常见的遗传性共济失调，是由一种叫做frataxin的蛋白质由于基因突变而减少引起的。这种突变“关闭”了可以降低患者体内蛋白水平的基因。使用这种新的AI技术，该团队能够使用运动数据准确预测每个患者不同的手足蛋白水平，而不需要采集生物样本。SARA和SCAFI这两种标准的临床评估均未能预测患者的纤溶蛋白。

在以DMD为重点的研究中，伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所(UCL GOS ICH)、帝国理工学院和大奥蒙德街医院的研究人员和临床医生在21名DMD儿童和17名年龄匹配的健康对照组中试用了身体穿着的传感器套装。孩子们戴着传感器进行标准的临床评估(如6分钟步行测试)，并进行日常活动，如吃午饭或玩耍。

在这两项研究中，来自传感器的所有数据都被收集起来，并输入人工智能技术，以创建个人化身并分析动作。这个庞大的数据集和强大的计算工具使研究人员能够定义在患有DMD的儿童和患有FA的成年人中看到的关键运动指纹，这些指纹在对照组中是不同的。这些基于人工智能的运动模式在DMD或FA中都没有被临床描述过。

科学家们还发现，与目前的金标准评估相比，这种新的人工智能技术还可以显著改善对个体患者疾病在六个月内如何发展的预测。如此精确的预测可以更有效地进行临床试验，使患者能够更快地获得新的治疗方法，也有助于更精确地给药。

联合作者Paola Giunti教授是伦敦大学学院共济失调中心、皇后广场神经病学研究所的负责人，也是伦敦大学lh国立神经病学和神经外科医院的名誉顾问，他说:“我们对这个项目的结果感到兴奋，它表明人工智能方法在捕捉弗里德里希共济失调这种罕见疾病的进展方面肯定是更优秀的。有了这种新方法，我们可以彻底改变新药的临床试验设计，并以以前的方法所不知道的准确性监测现有药物的效果。

“在伦敦大学学院共济失调中心皇后广场神经病学研究所，大量的FA患者在临床和基因方面都有很好的特征，加上我们对临床方案的重要投入，使该项目成为可能。我们也感谢所有参与这个项目的患者。”

伦敦大学学院共济失调中心、伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的Suran Nethisinghe博士说;“我很高兴能参与这项令人兴奋的研究，为此我描述了导致患者弗里德赖希共济失调的基因突变(GAA重复扩增)和疾病修饰剂。这是一种非常罕见的情况，但共济失调中心参与了一项临床自然史研究，并对300多名患者进行了基因表征，这使我们能够选择一组非常同质的门诊患者来验证传感器和人工智能工具。这对研究的成功至关重要，这将对未来的临床试验产生巨大影响。”

DMD研究的联合第一作者和FA研究的共同作者，UCL GOS ICH的名誉临床讲师Valeria Ricotti博士说:“研究罕见疾病的成本更高，在后勤上具有挑战性，这意味着患者错过了潜在的新治疗方法。提高临床试验的效率给了我们希望，我们可以成功测试更多的治疗方法。”

两项研究的共同作者、伦敦大学学院(UCL) GOS ICH发育神经科学教授、NIHR大奥蒙德街生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)主任Thomas Voit教授说:“这些研究表明，创新技术可以显著改善我们日常研究疾病的方式。这种影响，加上专业的临床知识，不仅将提高临床试验的效率，而且有可能转化为影响运动的各种各样的疾病。多亏了跨研究机构、医院、临床专业以及与敬业的患者和家庭的合作，我们才能开始解决罕见病研究面临的挑战性问题。”

在未来的临床试验中使用较少的数字

这项新技术可以帮助研究人员更快、更准确地进行影响运动的临床试验。在DMD研究中，研究人员表明，这项新技术可以将检测新疗法是否有效所需的儿童数量减少到现有方法所需儿童数量的四分之一。

同样，在FA研究中，研究人员表明，他们可以在10名患者而不是160多名患者中达到同样的精度。这种人工智能技术在研究罕见疾病时尤其强大，因为患者群体较少。此外，该技术允许研究患者在改变生活的疾病事件，如失去下床活动，而目前的临床试验的目标是下床或非下床患者队列。

这两篇论文的高级通讯作者，来自伦敦帝国理工学院生物工程和计算机系的Aldo Faisal教授，也是UKRI医疗保健人工智能博士培训中心的主任，他说:“我们的方法从一个人的全身运动中收集了大量的数据，比任何神经学家都要精确或有时间观察病人。我们的人工智能技术建立了患者的数字双胞胎，使我们能够对单个患者的疾病将如何发展做出前所未有的精确预测。我们相信，同样的人工智能技术在两种截然不同的疾病中发挥作用，表明它有多大的前景，可以应用于许多疾病，并帮助我们更快、更便宜、更精确地开发出更多疾病的治疗方法。”

两项研究的共同作者、来自伦敦医学科学院和帝国理工学院脑科学学院的理查德·费斯滕斯坦教授说:“患者和家属通常想知道他们的疾病是如何进展的，结合人工智能的动作捕捉技术可以帮助提供这一信息。我们希望这项研究有可能改变罕见运动障碍的临床试验，并改善对高于人类表现水平的患者的诊断和监测。”

这两篇论文强调了研究人员和专业知识在人工智能技术、工程、遗传学和临床专业领域的合作。这些研究人员包括伦敦大学学院神经学皇后广场研究所的失调中心、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所、NIHR大奥蒙德街医院生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)、国立神经病学和神经外科医院(UCLH)、大奥蒙德街医院、生物工程系、计算系和帝国理工学院人工智能医疗中心的研究人员。伦敦医学科学研究所(MRC LMS)、德国拜罗伊特大学和意大利罗马的Gemelli医院。

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。