曼彻斯特大学的科学家们正在使用人工智能(AI)来帮助解开可能导致婴儿出生时心脏异常的基因突变的秘密。
Kathryn Hentges博士和她的团队希望这个由英国心脏基金会(BHF)资助的为期两年的项目将为患者和临床医生提供关于先天性心脏病原因的新知识,并为家庭提供生殖选择的选项。
亨切斯博士补充说,从长远来看,她希望这项研究可以为未来筛查这些基因铺平道路,并让家庭了解先天性心脏病的潜在原因。
该项目也是了解心脏如何不正确发育的又一步,并最终有助于为未来的研究提供信息,希望最终能够防止婴儿发生心脏缺陷。
在英国,每天大约有13个婴儿被诊断出患有先天性心脏病,一些孩子需要一个或多个手术来帮助他们的心脏正常运作。
这笔140,951英镑的赠款是授予Hentges博士的最新BHF赠款,将基于她早期的工作,更好地了解哪些特定基因导致心脏缺陷。
我一直有兴趣了解出生缺陷的一般原因,特别是为什么新的基因突变会导致孩子出生时具有这些缺陷。在这项研究中,我们特别关注心脏,以了解我们是否可以将在发育中起作用的特定基因与导致先天性心脏缺陷的基因联系起来
凯瑟琳·亨切斯博士
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该团队之前的研究使用机器学习来预测哪些基因可能参与心脏的发育。新的拨款将允许该团队使用人工智能进一步分析这些基因,以确定它们是否与那些在先天性心脏病中发现的突变基因相同。
Hentges博士说:“我一直有兴趣了解出生缺陷的一般原因,特别是为什么新的基因突变会导致孩子出生时具有这些缺陷。”
“在这项研究中,我们特别关注心脏,以了解我们是否可以将在发育中起作用的特定基因与导致先天性心脏缺陷的基因联系起来。”
“这个项目将有助于加快对先天性心脏缺陷患者进行基因诊断的进程,因为它将识别出最有可能导致这些缺陷的基因。”
“我们希望这能让人们理解为什么他们身上发生了一些与众不同的事情,我们也希望这能让父母安心,他们在怀孕期间的所作所为并没有造成伤害。”
“与临床医生交谈,我知道这是一个大问题——当孩子出生时患有先天性疾病时,父母经常有很多负罪感,感觉他们一定做错了什么。”
“所以我认为这将帮助很多人,帮助父母知道他们没有做错任何事情,以及给他们一个具体的诊断,这样将来他们就会了解疾病的发展过程,并确保他们在孩子长大时得到最好的照顾。”
BHF研究顾问田宇博士说:“今天,多亏了研究,在英国,十分之八以上的先天性心脏缺陷婴儿能活到成年。然而,我们并不总是知道为什么他们的心脏没有正常发育,更好地了解这一点可以改善我们诊断和治疗这些疾病的方法。”
“这项研究可以帮助父母更好地理解这些缺陷发生的原因和方式,并帮助他们与医学专家合作,确保他们能在孩子长大时得到最好的照顾。”
注:本文由院校官方新闻直译,仅供参考,不代表指南者留学态度观点。