在《自然医学》杂志上发表的两项突破性研究中，由人工智能和临床研究人员组成的跨学科团队表明，通过将从可穿戴技术收集的人体运动数据与强大的新型医疗人工智能技术相结合，他们能够识别清晰的运动模式，预测未来的疾病进展，并显著提高两种截然不同的罕见疾病——杜氏肌营养不良症(DMD)和弗里德赖希共济失调症(FA)的临床试验效率。

“我们的方法从一个人的全身运动中收集了大量的数据，比任何神经学家在病人身上观察的精度和时间都要多。”

阿尔多·费萨尔教授

伦敦帝国理工学院生物工程和计算机系

DMD和FA是罕见的退行性遗传疾病，影响运动，最终导致瘫痪。目前还没有治愈这两种疾病的方法，但研究人员希望这些结果将大大加快寻找新的治疗方法的速度。

跟踪FA和DMD的进展通常是通过临床环境中的密集测试来完成的。这些论文提供了更精确的评估，也提高了收集数据的准确性和客观性。

研究人员估计，与目前的方法相比，使用这些疾病标志物意味着开发新药所需的患者数量显著减少。这对于很难找到合适患者的罕见疾病尤为重要。

科学家们希望，除了在临床试验中使用该技术监测患者外，未来还可以用于监测或诊断一系列影响运动行为的常见疾病，如痴呆、中风和矫形疾病。

这两篇论文的高级通讯作者，来自伦敦帝国理工学院生物工程和计算系的Aldo Faisal教授，也是UKRI医疗保健人工智能博士培训中心主任，拜罗伊特大学(德国)数字健康主席，UKRI图灵人工智能奖学金获得者，他说:“我们的方法从一个人的全身运动中收集了大量的数据，比任何神经学家在病人身上观察的精度和时间都要多。我们的人工智能技术建立了患者的数字双胞胎，使我们能够对单个患者的疾病将如何发展做出前所未有的精确预测。我们相信，同样的人工智能技术在两种截然不同的疾病中发挥作用，表明它有多大的前景，可以应用于许多疾病，并帮助我们更快、更便宜、更精确地开发出更多疾病的治疗方法。”

“我们希望这项研究有可能改变罕见运动障碍的临床试验，并改善对高于人类表现水平的患者的诊断和监测。”

Richard Festenstein教授

伦敦医学科学研究所和帝国理工学院脑科学部门的MRC

这两篇论文强调了研究人员和专业知识在人工智能技术、工程、遗传学和临床专业领域的大规模合作。这些研究人员包括帝国理工大学、UKRI人工智能医疗中心、MRC伦敦医学科学研究所(MRC LMS)、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所(UCL GOS ICH)、NIHR大奥蒙德街医院生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)、伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所失调中心、大奥蒙德街医院、国立神经病学和神经外科医院(UCLH和UCL/UCL BRC)、拜罗伊特大学、意大利罗马的Gemelli医院和NIHR帝国理工学院研究设施。

运动指纹-审判的细节

两项研究的共同作者、来自伦敦医学科学院和帝国理工大学脑科学学院的理查德·费斯滕斯坦教授说:“患者和家属通常想知道他们的疾病是如何进展的，结合人工智能的动作捕捉技术可以帮助提供这些信息。我们希望这项研究有可能改变罕见运动障碍的临床试验，并改善对高于人类表现水平的患者的诊断和监测。”

在以DMD为重点的研究中，帝国医院、大奥蒙德街医院和伦敦大学学院的研究人员和临床医生在21名DMD儿童和17名年龄匹配的健康对照组中试用了身体穿着的传感器套装。孩子们戴着传感器进行标准的临床评估(如6分钟步行测试)，并进行日常活动，如吃午饭或玩耍。

我们惊讶地发现，我们的人工智能算法能够发现一些分析人类运动的新方法。我们称之为“行为指纹”，因为就像你的手的指纹让我们可以识别一个人一样，这些数字指纹可以准确地描述疾病的特征。

Balasundaram博士

病人的传感器输入动作捕捉技术(Thomas Angus/伦敦帝国理工学院)

在未来的临床试验中使用较少的数字

这种分析全身运动测量的新方法为临床团队提供了明确的疾病标志物和进展预测。这些是临床试验中衡量新疗法疗效的宝贵工具。

这项新技术可以帮助研究人员更快、更准确地进行影响运动的临床试验。在DMD研究中，研究人员表明，这项新技术可以将检测新疗法是否有效所需的儿童数量减少到现有方法所需儿童数量的四分之一。

同样，在FA研究中，研究人员表明，他们可以在10名患者而不是160多名患者中达到同样的精度。这种人工智能技术在研究罕见疾病时尤其强大，因为患者群体较少。此外，该技术允许研究患者在改变生活的疾病事件，如失去下床活动，而目前的临床试验的目标是下床或非下床患者队列。

这两项研究的共同作者、NIHR大奥蒙德街生物医学研究中心(NIHR GOSH BRC)主任、伦敦大学学院GOS ICH发育神经科学教授Thomas Voit教授说:“这些研究表明，创新技术可以显著改善我们日常研究疾病的方式。这种影响，加上专业的临床知识，不仅将提高临床试验的效率，而且有可能转化为影响运动的各种各样的疾病。多亏了跨研究机构、医院、临床专业以及与敬业的患者和家庭的合作，我们才能开始解决罕见病研究面临的挑战性问题。”

两项研究的联合第一作者、帝国理工大学计算与生物工程系的博士后研究员Balasundaram Kadirvelu博士说:“我们惊讶地发现，我们的人工智能算法能够发现一些分析人类运动的新方法。我们称之为“行为指纹”，因为就像你的手的指纹可以让我们识别一个人一样，这些数字指纹可以准确地描述疾病的特征，无论病人是坐在轮椅上还是走路，在诊所做评估还是在café餐厅吃午饭。”

DMD研究的联合第一作者和FA研究的共同作者，UCL GOS ICH的名誉临床讲师Valeria Ricotti博士说:“研究罕见疾病的成本更高，在后勤上具有挑战性，这意味着患者错过了潜在的新治疗方法。提高临床试验的效率给了我们希望，我们可以成功测试更多的治疗方法。”

联合作者Paola Giunti教授是伦敦大学学院共济失调中心、皇后广场神经病学研究所的负责人，也是伦敦大学lh国立神经病学和神经外科医院的名誉顾问，他说:“我们对这个项目的结果感到兴奋，它表明人工智能方法在捕捉弗里德里希共济失调这种罕见疾病的进展方面肯定是更优秀的。有了这种新方法，我们可以彻底改变新药的临床试验设计，并以以前方法无法达到的准确性监测现有药物的效果。”

“在伦敦大学学院共济失调中心皇后广场神经病学研究所，大量的FA患者在临床和基因方面都有很好的特征，加上我们对临床方案的重要投入，使该项目成为可能。我们也感谢所有参与这个项目的患者。”

Balasundaram Kadirvelu博士接受了模特Luchen Li的采访

这项研究由UKRI图灵AI奖学金资助费萨尔教授，NIHR帝国理工学院生物医学研究中心(BRC)， MRC伦敦医学科学研究所，杜兴研究基金，NIHR大奥蒙德街医院(GOSH) BRC, UCL/UCLH BRC和UKRI医学研究委员会。

所有图片:托马斯·安格斯/伦敦帝国理工学院

Ricotti等人于2023年1月19日在《自然医学》杂志上发表了“日常生活活动的可穿戴全身运动跟踪预测杜氏肌营养不良症的疾病轨迹”。

Kadirvelu等人于2023年1月19日在《自然医学》杂志上发表了“可穿戴动作捕捉套装和机器学习预测弗里德赖希共济失调的疾病进展”。

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注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。