随着快速全基因组测序的出现，建议出现智力障碍或发育迟缓的儿童进行DNA测序，以确定潜在的遗传原因。

为了利用NHS最近的发展，剑桥大学、伦敦大学学院和卡迪夫大学的研究人员建立了IMAGINE ID，这是一项英国全国性队列研究，旨在发现基因变化如何影响儿童和年轻人的行为，以便为现在和未来更好地照顾家庭和儿童提供信息。

今天，研究人员在《柳叶刀精神病学》杂志上发表了一篇文章，他们对近2800名患有罕见基因组变异的年轻人的数据进行了分析，这些年轻人的DNA发生了变化，与智力障碍有关。

该研究的资深作者、剑桥大学的露西·雷蒙德教授说:“感谢所有参与我们研究的家庭，我们得以开展迄今为止规模最大的研究，研究与智力障碍相关的罕见基因变异的影响。”我们从父母那里发现，这些孩子极有可能出现其他神经发育或心理健康问题，这可能给孩子和他们的家庭带来额外的挑战。”

所有参与者的年龄都在4到19岁之间。只有不到四分之三(74%)的人因DNA片段的复制或删除——即所谓的拷贝数变异(CNV)——而患有智力障碍。其余的年轻人则是由DNA中的一个“拼写错误”——a、C、G或T核苷酸的变化——引起的残疾，被称为单核苷酸变异(SNV)。

与英国全国人口相比，研究中的儿童被诊断为自闭症的可能性几乎是英国儿童的30倍。在一般人群中，1.2%的人被诊断出患有这种疾病，而研究参与者的这一比例为36%。同样，22%的研究人群被诊断患有多动症，而普通人群的这一比例为1.6%，这意味着他们患这种疾病的可能性是普通人群的13倍多。

大约有1 / 8的儿童(12%)被诊断为对立违抗性障碍，这种儿童不合作、违抗性和对他人有敌意——这一比率是普通人群的4.4倍。

十分之一(11%)患有焦虑症，风险增加1.5倍。儿童抑郁症的发病率明显较低，仅为0.4%，而一般人群为2.1%，但这一比例在未来几年可能会上升，因为一些精神健康障碍直到青春期后期或成年早期才开始出现。据报告，几乎所有儿童(94%)都至少有一种明显的身体健康问题，包括睡眠紊乱(65%)、运动或运动障碍(64%)或癫痫发作(30%)。

来自伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的Jeanne Wolstencroft博士说:“现在，常规的基因组检测让家长们能够了解越来越多儿童智力障碍的遗传原因，但是，由于这些疾病非常罕见，我们仍然缺乏这对孩子未来心理健康的影响的信息。”

“我们已经知道，智力障碍往往与神经发育状况、情感和行为困难的可能性增加有关，但我们发现，如果有可识别的遗传原因，这种可能性会大大放大。”这表明这些儿童应该得到早期评估和适当的帮助。”

该研究小组还首次表明，由于遗传自家庭成员的基因变异而导致智力残疾的儿童，更有可能来自更贫困的社会经济背景。这表明，一些具有相同变异的父母或家庭成员可能也有未被认识到的困难，使他们处于社会和教育的不利地位。这些孩子更有可能被诊断出神经精神疾病，也更有可能表现出行为障碍。

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的大卫·斯库斯教授说:“我们希望这项工作有助于提高评估的针对性和干预措施，尽早为家庭提供支持。”我们希望看到对卫生保健提供者进行更好的关于基因检测的广泛使用和实用的培训。我们已经确定了它的潜在价值，在儿童心理健康服务中优先考虑有心理健康需求的儿童，目前在英国这方面的服务非常有限。”

该研究由医学研究理事会(英国研究与创新的一部分)和医学研究基金会资助。国家卫生研究院剑桥生物医学资源中心和国家卫生研究院英国生命医学研究中心还提供了其他支持。

注：本文由院校官方新闻直译，仅供参考，不代表指南者留学态度观点。